金贝供卵医院[广州传承生殖医学研究中心]+我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞

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呼和浩特日报讯（记者 王中宙）8月10日，我国首例、首批“试管绵羊、试管牛”培育成功三十周年纪念活动在内蒙古大学南校区举行。

中国工程院、内蒙古大学有关领导，旭日干先生子女、生前好友、国内科研院所和高校同领域专家、自治区相关部门负责人等参加纪念活动，回顾了我国“试管绵羊”和“试管牛”的发展历程及成功培育我国首例、首批“试管绵羊、试管牛”的旭日干院士的治学精神和奉献精神，梳理了旭日干院士组建的实验室30年来的建设发展情况、取得的成就。

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近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

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小兰（化名）2026年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

【30年来，旭日干院士组建的实验室依托体外受精胚胎移植（IVF-ET）与规模化繁育家畜优良品种的一整套技术路线，建立了多个中试开发示范基地，研究团队先后培育出内蒙古首批体细胞克隆牛和基因编辑克隆牛、我国首只体细胞克隆绒山羊和首批转基因克隆绒山羊，并在绵羊精原干细胞移植和国际优质品种肉牛成批克隆方面取得成功，在家畜体细胞克隆与基因编辑技术研究方面达到了国际先进水平，建立了牛、羊生态养殖新模式，利用克隆纯种“杜泊羊”与蒙古羊杂交培育的高产肉羊新品系“杜蒙羊”被成功推广应用，引领了肉羊产业转型升级，实现牧民经济效益增长与草原生态保护的双促进，支撑了自治区草原生态畜牧业的健康发展，为助力实现“生态优先、绿色发展”理念、打赢精准脱贫攻坚战提供科技支撑。

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